我们计划为公司中的NGS图书馆准备的每个协议使用回声系统。

Pere Mir Pardo,Ph.D.

巴伦西亚IGENOMIX实验室经理

帮助IGENOMIX完成其提高妊娠成功率的使命

伊格诺米克斯帮助提供健康的婴儿 - 从实验室,而不是劳动病房,而LabcyteEcho®液体处理程序使基于Valencia的公司能够更快,准确和高效地进行。

自2017年1月以来,IGENOMIX已对311对夫妇进行了4905次携带者筛查试验,试验方案包括自动Labyte液体处理。92%的样本中发现了基因突变,其中29对夫妇被转介到遗传咨询,以讨论这些突变可能导致后代疾病的风险。

演示文稿网络研讨会

使用声学液体处理的载体筛选NGS库预备

佩雷·米尔·帕尔多博士。

作为Igenomix实验室经理,Pere Mir Pardo,Ph.D.在本次网络研讨会上解释,下一代测序基于扩展的CGT(兼容性遗传学测试)分析构成了一种强大的工具,可以预测孟德尔疾病的风险,并且回声系统使测试更加负担得起并且可用于更高数量的患者。

igenomix徽标

IGENOMIX是生育和生殖测试领域的国际领先者,在11个国家拥有实验室,而且还在不断扩大。它提供了多种生殖测试,从怀孕前到植入前到产前,旨在提高妊娠成功率。

其产品包括ERA(子宫内膜容受性分析)测试,以确定女性的个人植入窗口;选择染色体正常胚胎的PGS(植入前遗传学筛查)试验;NACE非侵入性替代羊膜穿刺术;以及POC(受孕产品)测试,该测试评估所有24条染色体,以检测流产和/或先前怀孕胎儿组织中导致疾病的非整倍体。

该公司最受欢迎的测试之一是CGT,一种遗传测试,可以通过大规模测序确定600多种疾病和15,000个突变的人的载体状态。除了广泛的下一代测序外,Igenomix还提供互补测试,以检测脊髓肌萎缩,血友病和脆弱X综合征等疾病。该测试使夫妻能够对计划生育的明智决策,例如是否自然或通过辅助生殖技术进行繁殖。

回声525液体处理程序
回响525液体处理器

事实证明,在米尔·帕尔多的巴伦西亚实验室,Echo 525液体处理器是必不可少的,因为他的团队正在进行这些测试。Echo系统用于样本和文库制备,将之前手动提取DNA、制备96份样本的两个平板、创建文库、处理、测序和分析所需的六天周转时间缩短了整整一天。

例如,图书馆准备是一个多步骤的过程,米尔·帕多的团队反复使用Echo系统来简化它。第一步,基因组DNA标记,需要使用不同的校准分配不同类型的试剂。回波系统可以在384井的源板上一个接一个地完成这项工作。

帕多说:“在回声分配器将它们直接分配到样本板上进行DNA稀释后,我们可以将样本带到热循环器上。”。在完成热循环器的协议后,同一个板可以直接引入回波系统,该系统将分配一种新的试剂,即停止标记试剂

用磁珠清理后,PCR扩增开始。需要进行额外的分配,然后在热循环器处进行另一次旋转、第二次清理和最终量化。

MIR PARDO说,随着水的精确分配水也使得回声系统的精确点分配更容易地进行了更容易的水。MIR PARDO说,它消除了对所需的DNA浓度进行连续稀释的需求。

“使用Echo技术,我们可以直接从最初的基因组DNA定量到每微升5纳克的最后一步。”

使用Echo协议,由于高技术精度和动手时间的减少,我们能够在一天内完成样品制备和库制备的所有步骤。

一些非NGS基因测试需要基于MLPA的协议,该协议对DNA数量和质量非常敏感。Mir Pardo说,在这些情况下,回声系统提供的精度是一大福音,提供了不容易手动获得的非常稳定的结果。

MIR PARDO表示,他对回声系统的性能非常满意,现在对需要样品稀释的每种协议使用它来制作样品板材。

“我们已经为CGT面板提供了一些基于PCR的协议,我们计划在公司中使用NGS图书馆准备的每个协议的回声系统,”MIR PARDO说。